Le syndrome de Marfan: causes, symptômes et méthodes de traitement

Le syndrome de Marfan est une maladie dangereuse quiest associé à une mutation d'un certain groupe de gènes. Les personnes ayant un diagnostic similaire souffrent de troubles de la structure du tissu conjonctif. Pour la première fois la maladie a été décrite en 1876 par Williams, mais seulement en 1896, le pédiatre français Marfan Une étude plus détaillée des symptômes et les causes de ce problème et il a donné le nom.

Syndrome de Marfan: Causes

Comme déjà mentionné, c'est héréditaireune maladie associée à une mutation des gènes codant pour la protéine de fibrine. C'est cette protéine qui est responsable de la structure normale du tissu conjonctif. Une personne avec une mutation similaire est née avec des défauts. Cependant, les symptômes peuvent être exprimés de différentes manières. Par exemple, certains patients ont reçu un diagnostic d'accident, car il n'y avait aucun signe visible. Et, au contraire, il y a des gens qui souffrent beaucoup de la maladie, car elle s'accompagne d'une masse de déformations et de perturbations.

Syndrome de Marfan: symptômes

Le tissu conjonctif fait partie intégrantepresque tous les organes et systèmes du corps humain. Par conséquent, le syndrome de Marfan peut se manifester de différentes façons - la maladie peut affecter le squelette, la musculature, le système nerveux et cardiovasculaire:

• Très souvent, une personne malade peut être identifiéesur la structure du corps. En règle générale, les patients atteints de ce syndrome sont très grands et minces, avec des membres allongés et disproportionnés. Beaucoup souffrent de défauts tels que scoliose, pieds plats, irrégularités dans la structure du thorax.
• Le syndrome de Marfan est souvent accompagné de lésions oculaires - une personne est déplacée d'une ou deux lentilles à la fois. Ces personnes sont plus sujettes au glaucome, à la cataracte et au décollement de la rétine.
• En règle générale, la maladie s'accompagne d'une violation de la structure et du fonctionnement du système cardio-vasculaire - en particulier, il y a un affaiblissement de la paroi aortique, qui est extrêmement dangereux pour la vie.
• Les vergetures sont souvent observées chez les patients, même après la fin du processus de croissance et de développement. En outre, ils sont sujets aux hernies inguinales et abdominales.

Syndrome de Marfan: traitement et diagnostic

À ce jour, il n'y a pasméthode de diagnostic spécifique. Il est nécessaire d'avoir une approche intégrée. Pour commencer, le médecin recueille les antécédents médicaux complets, et attribue ensuite des tests et des études sur les systèmes musculo-squelettiques et circulatoire, ainsi que l'examen des yeux.

Quant à la méthode de traitement, alors, commeLa plupart des maladies génétiques, le syndrome de Marfin reste avec l'homme pour toujours. Mais avec l'aide des méthodes de médecine modernes on peut augmenter l'espérance de vie, et également fournir au patient le confort et la convenance. Le patient doit régulièrement subir des examens avec des médecins. Par exemple, en cas de problèmes de vue, les spécialistes peuvent attribuer des lunettes ou des lentilles. Avec l'aide de médicaments, vous pouvez supprimer certains symptômes du système circulatoire, et des adaptations orthopédiques aideront au bon développement du squelette.

Aujourd'hui, le monde est activementétude de cette maladie. Les scientifiques essaient de découvrir ce qui se passe après la mutation du gène, et s'il est possible d'arrêter le processus ou du moins de l'affecter. En outre, les pharmacologistes travaillent à la fabrication de nouveaux médicaments plus efficaces capables d'éliminer les symptômes et d'éliminer le risque de décès.